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SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 8

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Porphyrie
Gaucher-Krankheit
Phenylketonurie
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Organoazidopathie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Ahornsirup-Krankheit
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Isovalerianazidämie
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Propionazidämie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1

2

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit, klassische
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Phenylketonurie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Argininbernsteinsäure-Krankheit
Porphyrie
Gaucher-Krankheit
Phenylketonurie
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Organoazidopathie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Ahornsirup-Krankheit
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Isovalerianazidämie
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Propionazidämie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ahornsirup-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthenia gravis
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1

2

Patientenorganisationen 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
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Ahornsirup-Krankheit, klassische
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Phenylketonurie

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